Identifican nuevas enfermedades hepáticas y renales

En un descubrimiento innovador, que podría ayudar a los pacientes con problemas hepáticos y renales inexplicables, los científicos han identificado una nueva enfermedad hereditaria, llamada ciliopatía relacionada con TULP3, que causa insuficiencia renal y hepática en niños y adultos.

La investigación, publicada en The American Journal of Human Genetics, ha revelado que un gen defectuoso es el catalizador del aumento de la fibrosis en el hígado y el riñón, lo que, a menudo, resulta en la necesidad de un trasplante.

El profesor John Sayer, decano adjunto de Medicina Clínica de la Universidad de Newcastle, señaló: “Nuestro hallazgo tiene una gran implicación para un mejor diagnóstico y manejo de la enfermedad renal y hepática en algunos pacientes. Ahora, podemos dar un diagnóstico preciso, lo que permite que su tratamiento se adapte a sus necesidades para obtener el mejor resultado posible”.

Y es que existen numerosos motivos para la insuficiencia de los órganos renales y hepáticos, que, si no se tratan, son potencialmente mortales. Sin embargo, con frecuencia, los pacientes no obtienen un diagnóstico preciso, lo que puede hacer que el tratamiento no sea efectivo. Por ello, este descubrimiento tiene una gran implicación para lograr una mejor detección y manejo de la enfermedad renal y hepática en algunos pacientes.