Miastenia gravis

La miastenia grave (también llamada miastenia gravis) es una enfermedad de la unión neuromuscular, de etiología autoinmune y caracterizada por debilidad muscular variable, que aparece tras la realización de actividad física y que se recupera con el reposo.

Únicamente se afecta la musculatura estriada o voluntaria, y no la musculatura involuntaria como la cardíaca o intestinal. Incluyen los que se utilizan para:

·       Movimiento de ojos y párpados

·       Expresiones de la cara

·       Masticar

·       Hablar

·       Tragar

·       Respirar

·       Mover los brazos y las piernas

También puede tener debilidad en otros músculos. Esta empeora con la actividad y mejora con el reposo.

¿Qué la causa?

La miastenia grave es causada por un error en la forma en que se envían las señales nerviosas a los músculos. Estas señales se bloquean en la unión nervio-músculo, el lugar donde las terminaciones nerviosas se conectan con los músculos que controlan.

Normalmente, el funcionamiento de las señales consiste en:

·       Las señales viajan por un nervio que controla el movimiento en el músculo.

·       Las terminaciones nerviosas liberan una sustancia llamada acetilcolina.

·       La acetilcolina se une al tejido muscular en la unión nervio-músculo.

·       Esto hace que el músculo se contraiga (se mueva).

Pero en la miastenia grave, el sistema inmunitario del cuerpo produce anticuerpos que bloquean la unión de la acetilcolina al músculo, debilitándolos. Esto quiere decir que por error, es capaz de reconocer como extraño, atacar y destruir a las células sanas de órganos y tejidos.

La glándula timo, que forma parte del sistema inmunitario, puede tener un papel importante en este padecimiento. Normalmente, la glándula timo está activa y creciendo cuando se es niño. Produce glóbulos blancos para combatir infecciones. En la pubertad, comienza a achicarse y es reemplazada por grasa. Por lo general, es pequeña en la adultez, pero en muchos adultos con miastenia grave, el timo permanece grande. Y algunas personas con miastenia grave pueden desarrollar tumores del timo(timomas), que usualmente son benignos (no cancerosos).

¿Cuáles son los síntomas?

Aunque la miastenia gravis puede manifestarse de manera diferente en cada paciente, el cuadro clínico se caracteriza por debilidad y fatigabilidad muscular variable, siempre en relación con la realización de actividad física, aunque es habitual un empeoramiento a lo largo del día y reversible total o parcialmente con el reposo.

Los síntomas más habituales son:

·       Debilidad de los músculos de los ojos

·       Caída de uno o ambos párpados (ptosis palpebral) es el primer síntoma más común

·       Visión borrosa o doble (diplopía)

·       Dificultad para mantener la mirada

·       Cabeza caída

·       Cambios en las expresiones del rostro

·       Parálisis facial o debilidad de los músculos faciales

·       Debilidad y fatigabilidad muscular en brazos, manos, dedos, piernas y cuello

·       Dificultad para deglutir o masticar, lo que causa arcadas, asfixia o babeo frecuentes

·       Dificultad para respirar debido a la debilidad de los músculos de la pared torácica

·       Problemas del habla

·       Ronquera o cambio de voz

A diferencia de otras enfermedades neuromusculares, la debilidad en las extremidades causada por la miastenia gravis no es simétrica, es decir, frecuentemente un lado del cuerpo está más débil que el otro.

La parte grave de la miastenia es especialmente evidente cuando la debilidad compromete a los músculos respiratorios. En estos casos se puede producir disnea e insuficiencia respiratoria aguda, llegando a poderse requerir ingreso hospitalario. Esta situación se denomina crisis miasténica.

¿Cómo se diagnostica?

Ante la sospecha de miastenia gravis por el cuadro clínico y la exploración física, el diagnóstico debe confirmarse mediante la realización de exploraciones complementarias como son:

·       Análisis de sangre para verificar los anticuerpos frente a los receptores acetilcolínicos, y otros, asociados con esta enfermedad.

·       Administración de fármacos anticolinesterásicos. La prueba de edrofonio consiste en la consecución de un efecto antimiasténico rápido.

·       Estudios electrofisiológicos. Existen dos pruebas que son la de estimulación repetitiva (sensibilidad del 77 %) y el electromiograma de fibra aislada (sensibilidad 92 %).

·       Determinación de anticuerpos anti receptores de acetilcolina. Son positivos hasta en el 50 % de pacientes con miastenia ocular y en el 75 % de los casos de miastenia generalizada.

·       Tomografía computarizada o resonancia magnética del tórax para buscar un tumor del timo (timoma), estudiar la función tiroidea y descartar la presencia de otras enfermedades autoinmunes.

·       Pruebas de la función pulmonar para medir la respiración y qué tan bien están funcionando los pulmones.

¿Cómo se trata?

No existe cura para la miastenia grave, pero hay tratamientos disponibles que pueden mejorar la debilidad muscular y ayudar con los síntomas, incluyendo:

·       Medicamentos anticolinesterásicos: Son el grupo de fármacos de primera elección y su acción consiste en bloquear la degradación de la acetilcolina por medio de la enzima colinesterasa. Este tipo de fármacos ayuda a que exista más acetilcolina disponible para que el músculo trabaje mejor. Pueden mejorar los mensajes de nervio a músculo y fortalecer los músculos.

·       Medicamentos inmunosupresores: Medicamentos que disminuyen las respuestas del sistema inmunitario. Pueden reducir la producción de anticuerpos anormales en el cuerpo.

·       Anticuerpos monoclonales: También pueden ayudar a disminuir las respuestas del sistema inmunológico del cuerpo.

·       Plasmaféresis (intercambio de plasma) e inmunoglobulina intravenosa: Procedimientos para eliminar anticuerpos anormales de la sangre. La administración intravenosa de inmunoglobulinas es un procedimiento contrario a la plasmaféresis intentando un efecto supresor general del sistema inmune. Al igual que con la plasmaféresis, la mejoría es rápida y transitoria. Suelen utilizarse en casos graves. Pueden ayudar con los síntomas durante algunas semanas o meses.

·       Timectomía: Cirugía para extirpar la glándula timo. Puede reducir los síntomas de la miastenia grave, posiblemente reequilibrando el sistema inmunitario- Constituye la segunda opción terapéutica, tras los anticolinesterásicos y antes de utilizar otros tratamientos previamente señalados, consiguiendo mejorías en aproximadamente el 85 % de los pacientes.

Los cambios en el estilo de vida pueden ayudar a algunas personas. Estos pueden incluir ejercicio suave y regular, descansar lo suficiente y consumir alimentos saludables.

Algunas personas con miastenia grave entran en remisión. Esto significa que no presentan síntomas. La remisión suele ser temporal, pero a veces puede ser permanente.

Referencias

1.     Miastenia gravis: Síntomas, diagnóstico y tratamiento. Clínica Universidad de Navarra. (n.d.). Www.cun.es. https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis

2.     Narayanaswami, P., Sanders, D. B., Wolfe, G., et al. (2020). International consensus guidance for management of myasthenia gravis. Neurology, 96(3), 10.1212/WNL.0000000000011124. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000011124

3.     Chang CWJ. Myasthenia gravis and Guillain-Barré syndrome. In: Parrillo JE, Dellinger RP, eds. Critical Care Medicine: Principles of Diagnosis and Management in the Adult. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 61. https://shop.elsevier.com/books/critical-care-medicine/parrillo/978-0-323-44676-1

4.     Disease - Myasthenia gravis. (n.d.). Ssl.adam.com. Retrieved May 8, 2024, from https://ssl.adam.com/content.aspx?productid=617&pid=1&gid=000712&site=makatimed.adam.com&login=MAKA1603